测量肛殖距：超声诊断胎儿尿道下裂的新方法

尿道下裂是男性泌尿生殖系统常见的先天性畸形，与阴茎包埋相比多伴有遗传综合征。最近的研究表明，小肛门的移植距离通常与睾酮、尿道下裂、小阴茎密切相关。为了评价产前肛门植距测定是否有助于男性外生殖器异常，来自以色列的YinonGilboa等人进行了研究，发表在2017年第1期的JUltrasoundMed杂志上。

研究最初一共引进52例疑似外生殖器异常的胎儿，纳入标准如下(1)母体疾病(如孕前糖尿病、高血压、血栓形成倾向等)。(2)妊娠期正确(最终月经经妊娠早期超声波确认)(3)推测胎儿体重在第10~90之间(4)相关异常，特别是肾脏和尿路的先天性异常及影响腹壁和会阴的异常除外。最终变成了22例。

由产前诊断专家、胎儿医学专家、遗传学家和儿科医生组成团队，对所有孕妇和胎儿进行多学科评价。所有胎儿必须测量肛门的生殖距离，即代表肛门的“靶环征”到阴囊后缘的距离(图1和图2)，与正常男性胎儿的百分比比较，男性外生殖器异常的最终诊断及其严重程度来自产后检查。

图1男性胎儿肛门种植距离的测定方法从阴囊后缘(会阴和阴囊边界)到靶环征中点(肛门末端)。1为臀肌，2为肛门移植距离，3靶环征，肛门，4为阴囊。

图2产前超声肛门种植距离测定从会阴和阴囊边界到靶环征中点(肛门末端)

产后检查结果显示14例(60.8%)尿道下裂，8例(34.7%)阴茎包埋。图3和图4分别表示尿道下裂和阴茎包埋的产前超声波肛门移植距离测量。在尿道下裂和阴茎包埋患儿中，前者有2例家族史阳性，后者均为阴性。前者通过辅助生殖技术(诱发排卵或体外受精)怀孕6例，后者1例，双胎发生率可能增加(前者双绒毛膜双胎2例，无后者)。

图3是怀孕27周的双绒毛膜双胎，其中一个被怀疑是尿道下裂。图a肛门种植距离位于第60，产后检查显示外生殖器正常。图b的肛门栽植距离小于第三百分位，产后检查显示尿道下裂。

图4怀孕30周疑似尿道下裂的患儿。图a胎儿外生殖器正中矢状位切断面、阴囊短、幅图b肛门种植距离在正常范围内，产后检查显示阴茎包埋。

据统计分析，所有尿道下裂患儿的肛门移植距离低于第五百分位。正常胎儿和尿道下裂患儿的肛门种植距离有显着差异(平均值标准偏差分别为16.904.08mm和11.683.31mm)，但正常胎儿和阴茎包埋患儿的肛门种植距离无显着差异(平均值标准偏差分别为18.852.75)

作者最近的研究发现，辅助生殖技术使怀孕者尿道下裂的发生率更高，如果其父亲是尿道下裂患者，其发生率为8%。这次的研究结果和那个几乎一致。但尿道下裂的病因尚不清楚，文献表明尿道下裂是雄激素分泌异常引起的，在动物实验中，肛门移植距离可以反映产前雄激素暴露情况。这次的研究也确立了产前肛门种植距离测定和男性泌尿生殖系统先天性畸形的关联性，作为雄激素的量化指标观察了能否反映胎儿生殖系统的发育状况。

研究表明，尿道下裂患儿的肛门移植距离小于正常胎儿。因此，产前评价男性外生殖器异常时，肛门的生殖距离可以作为客观的超声波指标，而且其测定方法可以简单重复，对未来父母们的产前检查和咨询具有最高的重要性。但是，在研究期间没有发现小阴茎的病例，因此为了评价其在其他男性外生殖器异常中的价值，需要进一步研究。